گایدلاین های کنترل اختلالات متابولیک

این گایدلاین ها که توسط British Inherited Metabolic Disease Group تهیه شده، جهت کنترل اختلالات متابولیک مربوطه در حالت حاد مفید هستند.

توصیه می شود پس از تشخیص بیماری این گایدلاین در اختیار بیمار نیز قرار گیرد و در صورت بدحال شدن بیمار همراه با این دستورالعمل به مرکز درمانی مراجعه نماید.

Guidelines for Children	Guidlines for adults
Arginase Deficiency	Fructose 1,6-bisphosphatase deficiency
Argininosuccinic Aciduria	Glutaric Aciduria Type I - Adult Emergency Management
CACT Deficiency	Glycogen Storage Disease Type I - Adult Emergency Management
Carnitine Transporter Deficiency	Glycogen Storage Disease Type III - Adult Emergency Management
Citrin deficiency	HMG CoA Lyase Deficiency - Adult Emergency Management
Citrullinaemia	Hyperammonemia-Hyperornithinemia-Homocitrullinuria
CPS deficiency	Long Chain Fatty Acid Oxidation Defects - Adult Emergency Management
CPT1 Deficiency	Maple Syrup Urine Disease (MSUD) - Adult Emergency Management
CPT2 Deficiency	Medium Chain Fat Oxidation Disorders - Adult Emergency Management
Defects of Ketone metabolism	Methylmalonic Acidaemia (MMA) - Adult Emergency Management
Fructose-1,6-biphosphatase deficiency	Porphyria (Acute)
GLUT1 Deficiency	Propionic Acidaemia (PA) - Adult Emergency Management
Glutaric Aciduria Type 1	Urea Cycle Defects - Adult Emergency Management
Glycerol Kinase Deficiency (isolated)
Glycogen Storage Disease Type 1a

مرکز تحقیقات اختلالات متابولیک

دانشگاه علوم پزشکی تهران

گایدلاین های کنترل اختلالات متابولیک

مرکز تحقیقات اختلالات متابولیک

دانشگاه علوم پزشکی تهران

دسترسی های سریع

لینک های مفید

نظرات