01 آذر 1403
logo

مرکز تحقیقات اختلالات متابولیک

دانشگاه علوم پزشکی تهران

 

گایدلاین های کنترل اختلالات متابولیک

 

این گایدلاین ها که توسط British Inherited Metabolic Disease Group تهیه شده، جهت کنترل اختلالات متابولیک مربوطه در حالت حاد مفید هستند. 

توصیه می شود پس از تشخیص بیماری این گایدلاین در اختیار بیمار نیز قرار گیرد و در صورت بدحال شدن بیمار همراه با این دستورالعمل به مرکز درمانی مراجعه نماید.    

                                                                               

 

Guidelines for Children

Guidlines for adults
Arginase Deficiency

Fructose 1,6-bisphosphatase deficiency

Argininosuccinic Aciduria

Glutaric Aciduria Type I - Adult Emergency Management

CACT Deficiency

Glycogen Storage Disease Type I - Adult Emergency Management

Carnitine Transporter Deficiency

Glycogen Storage Disease Type III - Adult Emergency Management

Citrin deficiency

HMG CoA Lyase Deficiency - Adult Emergency Management

Citrullinaemia

Hyperammonemia-Hyperornithinemia-Homocitrullinuria

CPS deficiency

Long Chain Fatty Acid Oxidation Defects - Adult Emergency Management

CPT1 Deficiency

Maple Syrup Urine Disease (MSUD) - Adult Emergency Management

CPT2 Deficiency

Medium Chain Fat Oxidation Disorders - Adult Emergency Management

Defects of Ketone metabolism

Methylmalonic Acidaemia (MMA) - Adult Emergency Management

Fructose-1,6-biphosphatase deficiency

Porphyria (Acute)

GLUT1 Deficiency

Propionic Acidaemia (PA) - Adult Emergency Management

Glutaric Aciduria Type 1

Urea Cycle Defects - Adult Emergency Management

Glycerol Kinase Deficiency (isolated)

 

Glycogen Storage Disease Type 1a

 

 

 

 

متن مورد نظر خود را جستجو کنید
تنظیمات پس زمینه