اهمیت بیماری های متابولیک

بیماری های متابولیک بیماری های سیستمیکی هستند که ارگان های مختلف بدن را درگیر می کنند و چهره های بالینی متفاوتی دارند. به آن ها می توان بیماری های هزار چهره لقب داد. این اختلالات بر حسب شدت و ضعف ضایعه می توانند از بدو تولد و به صورت کشنده و یا حتی به صورت حاد و مزمن در سنین کهنسالی تظاهر نمایند. این بیماری ها بسیار با علم بیوشیمی، سلولی مولکولی و ژنتیک ارتباط دارند و آشنایی با این علوم به درک علائم و نشانه های بیماری کمک می کنند. این بیماری ها اکثراً در اثر جهش در ژن کد کننده یک پروتئین خاص به وجود می آیند. این جهش ها موجب تغییر در ساختار یا میزان سنتز پروتئین ها می شوند. عملکرد کلی پروتئین هایی که توسط این ژن های جهش یافته کد می شوند می توانند به طور کامل یا نسبی تغییر کنند. پروتئین تغییریافته می تواند آنزیم، گیرنده، جزئی از غشا یا از اجزای ساختاری سلول باشد. ممکن است این جهش ها از نظر بالینی بدون علامت باشند و یا علائم شدیدی ایجاد کنند. تشخیص زودرس این بیماری ها در بسیاری از موارد منجر به درمان زودرس و جلوگیری از عوارض مغزی و سیستمیک بیماری می شود. از طرفی زمینه مشاوره ژنتیکی را برای توصیه های لازم به والدین فراهم می کند. به همین دلیل توصیه می شود که حتی اگر بیماری بسیار سخت بوده و منجر به مرگ می شود، باید برای تشخیص صحیح و بررسی ژنتیکی آن اهمیت ویژه ای قائل شد و فرصت را از دست نداد.