بیماری های ذخیره ی گلیکوژن 

قند گلوکز به شکل پلیمری به نام گلیکوژن در عضله و کبد ذخیره می شود. این پلیمر به عنوان مخزن انرژی عمل میکند. این بیماری ها، یک گروه از بیمارى‌هاى متابولیکى سرشتى هستند که به ارث مى‌رسند و علامت مشخصهٔ آنها انباشت غیرطبیعى گلیکوژن در کبد و سایر بافت‌ها مى‌باشد. این حالت به‌خاطر کمبود در یکى از چندین آنزیم درگیر در تبدیل داخلى گلیکوژن و گلوکز مى‌باشد. درنتیجه سطوح طیبعى قند خون حفظ نمى‌گردد.

هیپوگلیسمى متعاقب حتى دوره‌هاى کوتاه مدت ناشتائى مى‌تواند قابل توجه باشد و معمولاً با اسیدوز لاکتیک همراه است. تظاهرات بالینى ناشتائى مى‌تواند قابل توجه باشد و معمولاً با اسیدوز لاکتیک همراه است. تظاهرات بالینى ناشتائى شامل هپاتومگالى و سیروز کبدی، ناتوانى براى رشد، تشنج و آتروفى عضلاتى باشد.

بیماری های ذخیره ای گلیکوژن و هیپوگلیسمی

در بیماری های ذخیره گلیکوژن (GSDs) به جهت اختلالات مختلف مادر زادی آنزیم های دخیل در سنتز و تجزیه گلیکوژن ، این ماده در مقادیر اضافی در عضلات اسکلتی ،عضله قلبی و یا کبد تجمع می یابد.علاوه بر این بدلیل انسداد متابولیسمی ، گلیکوژن به عنوان یک منبع طبیعی گلوکز در دسترس قرار نمی گیرد.این امر می تواند منجر به هیپوگلیسمی ، نقص عملکرد کبد و ناهنجاری های نورولوژیک گردد. در هر یک از شش نوع اصلی GSD یک نقص آنزیمی اختصاصی درگیر کننده یکی از مراحل مسیرهای متابولیسمی سنتز یا تجزیه گلیکوژن وجود دارد.انواع مختلف را می توان بر اساس اینکه اساساً کبد یا عضله را مبتلا می کنند گروه بندی کرد.هر شش نوع به صورت بیماری های اتوزومی مغلوب به ارث می رسند، هر چند واریانت هایی از فسفریلاز کبدی وجود دارد که ، وابسته به X هستند.